神经管畸形高风险的患者通常可以进行羊水穿刺或无创DNA检查。从目前临床上的研究来看，对于高风险的患者，最主要的就是进行B超检查。患者通过B超检查胎儿的神经系统方面有没有问题。该疾病患者经过B超检查后证实都没有问题，真正有问题的神经管缺陷属于少数。如果检查出来异常情况，这种情况再进一步做无创DNA的检查，来进行确诊就可以，必要的时候终止妊娠。
唐氏筛查显示神经管畸形高风险，一般是可以通过四维B超来检查的，当然也可以做羊水穿刺，不过具体的情况你可以听从医生的安排进行羊水穿刺来确诊是否有畸形的发生，如果是有那么就需要引产，不过唐筛的结果本身不是很准确，也就意味着你做羊穿得到的结果是没问题的。
唐筛如果出现神经管缺陷高风险，先不必过于紧张。因为唐筛毕竟是筛查，它对于神经管缺陷的检出率是60%-70%，并且有一定几率的假阳性，所以并不是确诊，确诊主要是B超，必要时行胎儿镜的检查，了解发现胎儿器官发育有无异常。
但如果有无脑儿、脊柱裂或者脊膜膨出这些疾病，B超甚通常建至胎儿镜检查发现胎儿确有这些疾病，孕妈妈要终止妊娠，进行引产，所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险，要高度警惕，立即就诊，在有产前诊断资质的医院做进一步超声检查。
如果检查后没有发现胎儿有器官畸形，那么孕妈妈是可以继续妊娠的，总之，胎儿神经管畸形并不是单纯通过羊水穿刺就能确诊，主要还是要靠B超的检查来明确诊断，你现在也不要想太多，听从医生的安排先进行检查，在过几周看看大排畸的结果就可以了。
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