胚胎8号染色体2.26M重复可否继续保留，看医生咋说就知

2024-03-10 17:06:02

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8号染色体重复可能会导致胎儿畸形、智力低下、发育迟缓、身体发育异常、脏器畸形等症状。如果只是单纯的胚胎染色体异常，并没有出现其他不适症状，而且在医生的指导下及时进行治疗，此时可能不会影响到胎儿的正常生长和发育，是可以保留的。

一般5M以内的重复，如果疾病库中无疾病相关性，一般做为染色体多态性处理，认为不具致病性，不是终止妊娠的指征。加之其他检查都是正常的，常规建议继续妊娠。

沟通记录

后来我们又做了染色体核型，结果显示6号染色体短臂增长，为什么染色体畸变的结果和染色体核型的结果不一致？

网友提问

陆医生

可以给一下核型的具体报告吗？

陆医生

如果是异染色质增加之类的情况，测序可能是看不到的变化的。

结果还没有给我，就电话通知了我一下，说是6号染色体短臂异染色质有增长，但是染了几张片子并不是每张都是这样，有的又正常。

网友提问

陆医生

是的，一般异染色质增加在测序结果中是可能看不到变化的。就好像房间大，但还是住的那些工作人员一样的。

那这个核型的结果可以说是多态性改变吗，有没有致病性呢，因为测序上并没有反应这个？

网友提问

陆医生

照您描述的情况，核型应该是多态性改变。

多态性改变是不是可以认为是不用过度关心？那就是6号和8号的问题都是多态性改变，不用太紧张。

网友提问

陆医生

是的，多态性改变不是染色体异常终止妊娠的指征。

医生，染色体核型结果出来了。医生说最后没有给我胎儿下6号染色体短臂增长的结论，他觉得不明显，也不是每张片子都有这个情况。

网友提问

陆医生

目前看就是羊水诊断和夫妇染色体核型都属于正常报告。

为什么孩子重复的长度比我的大呢，这个要不要紧呢？

网友提问

陆医生

是可能出现一些变异的。虽然大了一些，但还是在多态性改变范围，不是终止妊娠的指征。